日期:2022-10-05 19:06:56人气:9
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1、[病因和发病机制]血友病B发病机制为基因突变、基因缺失、基因插入、点突变、交叉反应物(CRM)和抗因子Ⅸ抗体出现等。
2、血友病乙的遗传方式与血友病A相同,为性连锁隐性遗传。
3、男性患病,女性传递。
4、但血友病B的传递者出血的发生率高于血友病A患者,血友病B的一般传递规律是:<1>血友病B患者的女儿均系携带者,具有46,XX特征;<2>患者的儿子都正常(46,XY);<3>女性携带者的女儿有一半机会成为携带者;<4>女性携带者的儿子发生血友病的机会为50%;携带者FⅨ水平通常为50%,但<20%有出血症状可见到。
5、1/3的血友病B系基因突变引起,与血友病A相似。
6、DNA序列中出现CPC双核苷酸等突变的发生率较高。
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