日期:2022-10-04 08:02:13人气:12
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1、答:“渐冻人”是指患有肌萎缩侧索硬化症(ALS)的患者。
2、ALS 又称卢迦雷氏病(Lou Gehrig’s disease), 一般中年起病,主要表现为支配肌肉的运动神经元的变性死亡, 表现为受累部位肌肉萎缩。
3、通常以手肌无力、萎缩(爪形手)为首发症状, 逐步蔓延到对侧和身体其它部位。
4、缓慢起病,呈进行性发展, 身体如同被逐渐冻住一样, 所以被称之为“渐冻人”。
5、多数患者于发病后五年内死亡。
6、约5%的ALS 患者有家族史。
7、在ALS 患者中已报道SOD1, NEFH, PRPH, DCTN1, ALS2, VAPB, ANG, TDBP 等基因的突变可导致ALS。
8、遗传性ALS 的遗传方式可表现为常染色体显性、常染色体隐性等。
9、目前本病尚无有效疗法, 以对症为主。
10、一些抗氧化剂、神经营养药等可能有助于延缓病程的发展。
11、干细胞结合基因治疗可能是未来ALS 治疗的重要手段,目前还处于探索阶段。
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